「遺伝子検査」の話

2021年6月1日遺伝

新型コロナウイルス感染症の国内発生から1年が過ぎ、多くの尊い命が失われ、飲食を中心とした産業に大きな影を落とし、ようやく（といっても過去に例を見ない速さで開発された）ワクチンの接種が始まりました。

この間、PCRという言葉がメディアでいったい何回くらい発せられたことでしょう。多くの方々が漠然とコロナウイルス陽性かどうかを調べる一番確かな方法くらいに思っておられるのかもしれません。

親の形や性質などの形質が、子、あるいはそれ以降の世代にあらわれることを遺伝といいます。親から子へ受け継がれる形質の情報は遺伝子とよばれ、DNAという物質に含まれているのです。DNAはすべての生物が持っていて、体を構成する細胞の核内に存在します（原核生物では細胞質基質の中に存在）。

大げさに言うとこの細胞1つが検体中に含まれていれば、そこからDNA分子を取り出し、目的とする特定のDNA断片だけをポリメラーゼ連鎖反応（polymerase chain reaction　PCR）法により選択的に増幅し、検出することができるのです。

このPCR法から発展した逆転写ポリメラーゼ連鎖反応やリアルタイムPCR、DNAシークエンシング等の技術は生物学や医学、獣医学をはじめとする幅広い分野における遺伝子解析の基礎となっています。

コロナウイルスのPCR検査では、深咽頭スワブと呼ばれる喉の奥のぬぐい液中にコロナウイルスのRNAが含まれていると想定して増幅をかけます。想定どおりに増幅されてくれば陽性、増幅されなければ陰性ということになります。

このように感染症を引き起こす病原体（ウイルス・細菌・真菌・原虫等の微生物）の遺伝子を検出する検査では、単一の病原体にとどまらず、想定される多数の病原体の遺伝子をまとめて短時間に網羅的に解析、検出することも可能で、多くの商業ラボでは複数病原体検出のためのパネル検査が設定されています。

以下はアイデックス社の検査項目の一部です。

PCR法を応用した遺伝子検査では、これらの病原体遺伝子検査にとどまらず、体細胞遺伝子検査、生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査）とよばれる、人や動物自身の特定の遺伝子を検出する検査も利用可能となっています。

体細胞遺伝子検査は、身体の一部の細胞のみに生じた遺伝子の変化（体細胞変異：somatic mutation）の検出を行う検査で、おもに血液の癌や固形癌などの腫瘍細胞における遺伝子変異を検討するために行われており、確定診断、病型診断、治療選択、予後予測に非常に有用な情報を得ることができます。例としては、リンパ系腫瘍の遺伝子検査（クローナリティ解析）やBRAF遺伝子変異検査(膀胱の移行上皮癌、前立腺癌の検査）などがあります。

それに対し、生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査）とは、その個体が生まれつきもっていて、生涯にわたり変化することがない遺伝子の配列を調べる検査で、親から子に受け継がれる体質や遺伝性疾患を調べるものです。

染色体や遺伝子の変異によって起きる疾患を遺伝性疾患といい、単一遺伝子病・多因子遺伝疾患・染色体異常などがあります。こうした遺伝情報を検索することは、正確な臨床診断をくだし、適切な治療の選択を助けるだけでなく、繁殖を通じて次世代に遺伝性疾患を拡げないためにも高い有用性が期待されるものです。利用可能となっているケーナインラボ社の犬と猫の生殖細胞系列遺伝子検査は以下の通りです。

その他に、父、母、子の3検体を遺伝子検査することにより、犬および猫の親子関係を判定するという親子判定検査や、ドーパミン受容体（DRD4）遺伝子であるイントロン2、エクソン1の多型解析を利用した犬の行動特性診断が利用可能となっています。

PCR法は1983年にキャリー・マリス（Kary Mullis）によって発明され、目覚ましい発展を遂げてきました。動物医療の世界でも今後ますます利用範囲が広がり、その恩恵を受けることになるでしょう。

余談ですが、最近気になったテレビCMがあります。

広瀬すずさんの話題のノリノリCM「AではじまりCでおわる素材の会社はAGC」

旭硝子が社名変更してAGCとなりましたが、たまたまなのでしょうか、素材の会社でコドンを構成するヌクレオチドを３つ冠しているのです。

mRNA中に存在する遺伝子は、コドンと呼ばれる3ヌクレオチドの単位から構成されており、各コドンは１つのアミノ酸をコードしています。このヌクレオチドの塩基にはA（アデニン）、C（シトシン）、G（グアニン）、U（ウラシル）の4種類があり、mRNAへの転写元のDNAでは塩基のU（ウラシル）がT（チミン）に置き換わっています。遺伝の根幹をなす部分ですよね。